Miesięczne archiwum: Styczeń 2019
19 turnus rehabilitacyjny
14.01.2019 – 18.01.2019
Turnus rehabilitacyjny w Centrum Terapii i Rehabilitacji SENSIS w Bydgoszczy
To był pierwszy turnus rehabilitacyjny Jasia w tym roku. Zaplanowałam go już w starym roku i jak zwykle czekaliśmy na niego z dużą niepewnością co do kondycji zdrowotnej Jasia. Udało się Jaś co prawda świeżo po chorobie, ale dał radę.
Turnus był dla Jasia czasem intensywnej pracy, nauki, zabawy, a co za tym idzie stymulacji układu nerwowego czyli rozwoju szeroko pojętego. Poza zajęciami w Centrum „Sensis” Jaś miał jeszcze zajęcia z logopedą metodą krakowską i zajęcia z pedagogiem w domu.
18 turnus rehabilitacyjny
09.07.2018 – 13.07.2018
Turnus rehabilitacyjny w Gabinecie Terapii Logopedycznej i Pedagogicznej „Logop” Lucyna Rupacz w Bydgoszczy
Jaś przez ostatni tydzień uczestniczył intensywnie w terapii logopedycznej metodą Padovan u logopedy pani Lucyny Rupacz w Bydgoszczy. Codziennie Jaś miał 1,5 h zajęć tą metodą. Podczas turnusu Jaś ćwiczył powtórzenie faz rozwoju motorycznego co wg. metody przekłada się na rozwój mózgu, który ponownie przechodzi wcześniej pominięte lub niedopełnione fazy rozwoju.
Ćwiczenia ciała proponowane w metodzie obejmują naturalne ruchy. Na początku takie jak: wierzganie nogami, rotacja nóg, podnoszenie głowy. Później: turlanie się, czołganie się na brzuchu, raczkowanie, pełzanie, a w końcu poruszanie się w pozycji spionizowanej. Ponadto, prowadzi się ćwiczenia rąk, oczu, ćwiczenia oddechowe oraz orofacjalne.
Disruptive Nutrition and Study Partners ogłaszają, że pierwszy pacjent zapisał się do badania klinicznego dotyczącego wprowadzenia diety żywieniowej w zespole Angelmana
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 7 stycznia 2019r. na portalu https://www.businesswire.com
DURHAM, NC – (BUSINESS WIRE) – 7 stycznia 2019 r. – Disruptive Nutrition, firma produkująca żywność ketonową, filia Disruptive Enterprises, ogłosiła w dniu dzisiejszym, że do badania klinicznego zapisał się pierwszy pacjent. Badanie prowadzone jest we współpracy z wiodącymi badaczami w Monroe Carell Jr. Children’s Hospital w Vanderbilt i University of South Florida (USF). Badanie zostało sfinansowane z grantu fundacji FAST (ang. Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics).
Nowsze terapie przeciwpadaczkowe mogą być bezpieczniejsze i bardziej skuteczne w zmniejszaniu drgawek u pacjentów z zespołem Angelmana
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 7 grudnia 2018r. na portalu
https://angelmansyndromenews.com
Nowsze leki przeciwpadaczkowe – takie jak Keppra (levetiracetam), Lamitcal (lamotrygina) i klobazam – a także leczenie o niskim indeksie glikemicznym mogą być bardziej skuteczne w zmniejszaniu napadów padaczkowych i wiązać się z mniejszymi skutkami ubocznymi niż starsze – mianowicie kwas walproinowy i klonazepam – u osób z zespołem Angelmana sugeruje badanie przeprowadzone w Massachusetts General Hospital.
Napady padaczkowe w zespole Angelmana – badania
Zespół Angelmana (ZA) jest neuro-rozwojowym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się globalnymi opóźnieniami rozwojowymi, poważnymi zaburzeniami mowy, zaburzeniami równowagi lub ruchu (zwykle ataksją) oraz częstym śmiechem, spowodowanym defektem odziedziczonej matczynej kopii chromosomu 15 q11-13. ZA może wynikać z usunięcia tej części chromosomu (delecja), dziedziczenia dwóch kopii ojcowskich (disomia uniparentalna), mutacji genu UBE3A lub defektu w centrum imprintingu. Niektóre osoby spełniają kliniczne kryteria ZA, ale nie mają jednoznacznej diagnozy genetycznej. Padaczka występuje u ponad 80% dotkniętych osób, często z wieloma typami napadów i jest zwykle oporna na wiele leków.
